在中国，乳腺癌已成为威胁女性健康的“头号杀手”之一，仅2022年，新发乳腺癌病例就超过35万例，且发病率呈逐年递增态势。目前，随着我国公民健康意识的增强，约72%的中国乳腺癌患者能在疾病早期确诊，但仍有高达30%的具有高风险临床和/或病理特征的患者在最初几年内会复发。
研究发现，携带遗传易感基因的患者可能具有较高的疾病进展风险。BRCA1/2是目前已知最关键的乳腺癌易感基因突变，约5%—20%的中国乳腺癌患者存在BRCA突变。此外，BRCA1/2突变在HER2阴性乳腺癌中更为常见，60%—80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴性乳腺癌。携带该基因突变的患者不仅面临更高的发病风险、确诊年龄更早，且病情恶性程度更高——无病生存期更短，远处转移风险更高。携带BRCA突变的乳腺癌患者的5年无病生存率仅为73.3%，在疾病复发和生存期方面的预后更差。在中国，携带BRCA突变的早期高风险乳腺癌患者的临床需求远未得到满足。PARP抑制剂（聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂）奥拉帕利于去年12月在中国获批用于接受过新辅助或辅助化疗的携带有害或疑似有害胚系BRCA突变（gBRCAm）、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性早期高风险乳腺癌成人患者的辅助治疗。近日，奥拉帕利片成功拓展医保适应证，其乳腺癌适应证被新增纳入国家医保目录，进一步扩大这一疗法的惠及范围，这意味着患者对创新治疗的可及性大大提升，能够及时、持续地接受创新治疗，帮助更多gBRCA突变、HER2阴性的早期高风险乳腺癌患者降低复发风险，提升总生存期。
根据奥拉帕利的一项全球多中心Ⅲ期随机对照研究数据表明，奥拉帕利与安慰剂相比，在浸润性无病生存期（iDFS）具有统计学意义和临床意义的改善，将浸润性乳腺癌复发、新发癌症或死亡的风险降低了42%（基于风险比[HR]为0.58；99.5%置信区间[CI]0.41-0.82；p
乳腺癌是具有高度异质性的恶性肿瘤之一，疾病发展和进展受到多种因素影响。乳腺癌疾病发展过程中生物标志物的发现极大地改变了对该疾病的科学理解。复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授表示，精准诊断是乳腺癌患者获得更多治愈希望的第一步，是精准治疗的前提。通过基因检测等手段，可以更好地预估疾病发展风险，制定个体化精准治疗方案，提高治疗有效率，降低疾病复发和死亡风险。BRCA1、BRCA2的突变检测也是乳腺癌诊断的一部分，对治疗方案的选择和预后判断都会产生直接影响。
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